Clasificación de las Glucogenosis

La Glucogenosis puede clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicas diferenciadas:

  • De fisiopatología hepática: incluye las Glucogenosis tipos 0, Ia, Ib, IIIa, IIIb, VI, IX, XI

 

  • De fisiopatología muscular: incluye las Glucogenosis tipos V, VII y los defectos de la glucólisis que no causan acumulación de glucógeno.

 

  • De fisiopatología peculiar, como las Glucogenosis tipos II

 

Glucolatino (Asociación Iberoamericana de Glucogenosis Hepáticas) trabaja intensamente con pacientes con GLUCOGENOSIS HEPATICAS.

 

Las Glucogenosis se denominan por números romanos (de acuerdo al orden cronológico que fueron descubiertos los defectos enzimáticos responsables), por nombres propios que son los apellidos de los científicos que han hecho el descubrimiento y por los nombres de las proteínas enzimáticas deficientes.

 

 

clasificacion

 

 

 

TIPO SISTEMA ENZIMÁTICO AFECTADO ÓRGANOS AFECTADOS SÍNTOMAS CLÍNICOS EPÓNIMO
0 Síntesis Glucógeno Hígado, músculo Hepatomegalia, degeneración grasa del hígado, hipoglucemia en ayunas
Ia Glucosa-6-fosfatasa Hígado, riñón Hepatomegalia y nefromegalia, retraso del crecimiento, intensa hipoglucemia, acidosis, hiperlipidemia, hiperuricemia. Enf. de Von Gierke
Ib Glucosa-6-fosfatasa translocasa Hígado, leucocitos Como en la Ia, pero menos grabe. Neutropenia, infecciones digestivas recidivantes Enf. de Von Gierke
II Glucosidasa lisomal (varios tipos) Todos los órganos Hepatomegalia y cardiomegalia. Pruebas de laboratorio en sangre normales. Enf. de Pompe
III Sistema enzimático desramificador Hígado, músculo, corazón y leucocitos Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, afectación muscular variable. Enf. de Forbes
IV Sistema enzimático ramificador Hígado, músculo y la mayoría de los tejidos En el tipo juvenil, cirrosis progresiva; en el tipo de comienzo tardío, miopatía e insuficiencia cardíaca. Enf. de Andersen
V Fosforilasa muscular Músculo esquelético Calambres al realizar ejercicio físico sin aumento de lactacidemia. Enf. de McArdle
VI Fosforilasa hepática Hígado Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, pero a menudo asintomática. Enf. de Hers
VII Fosfofructocinasa Músculo esquelético, hematies Calambres al realizar ejercicio físico sin aumento de la lactacidemia. Hemólisis Enf. de Tarui
VIII, IX, X, XI: Enfermedades raras en las que se hallan involucrados diversos componentes de la cascada hepática de activación y desactivación de la fosforilasa.