¿Qué son las enfermedades de baja prevalencia?

Una enfermedad se considera de baja prevalencia cuando afecta a pocas personas con relación a la población en general.

Las enfermedades de baja prevalencia son crónicas, graves, constituyendo, muchas veces, un riesgo de vida para el paciente si NO ES DIAGNOSTICADA A TIEMPO Y TRATADA en forma adecuada. Se estima que más del 50% de estas enfermedades se diagnostican en forma tardía. Ese hecho se explica por la falta de conocimiento de los médicos y demás profesionales de la salud involucrados en el proceso.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es de baja prevalencia cuando presenta una frecuencia igual o menor a un caso por cada 10,000 personas. Se presume que existen en la actualidad cerca de 7,000 enfermedades de baja prevalencia, la mayoría de origen genético, aunque también existen infecciosas o degenerativas.

Solos en su batalla. Así se sienten los pacientes afectados por una enfermedad de baja prevalencia, mal llamadas enfermedades raras.

Sin embargo, somos conscientes, que detrás de estas enfermedades hay historias, nombres y familias.

A pesar de que su frecuencia es baja, se estima que más de 250 millones de personas en todo el mundo padecen algún tipo de enfermedad de baja prevalencia. Muchos otros también pueden estar padeciéndolas sin todavía saberlo. La falta de conocimiento científico e información de calidad sobre estas enfermedades, sumada a que los síntomas de las enfermedades de baja prevalencia pueden ser similares a los de otras más frecuentes, resultan en que el diagnóstico acertado y el tratamiento adecuado demoren años en la mayoría de los casos, aumentando la inquietud en los pacientes y sus familiares y generando importantes efectos financieros y sociales. Asimismo, el hecho de que a menudo no existen curas efectivas agrega un alto grado de dolor y sufrimiento tanto para los pacientes como para sus familias.

Por lo general poco conocidas, estas enfermedades se consideran huérfanas; son insuficientes los recursos que se destinan a la investigación, lo que resulta en opciones limitadas de tratamiento y cura. Por si fuera poco, generalmente su diagnóstico temprano es sumamente difícil, pues los síntomas suelen ser confusos.

Para generar conciencia sobre su existencia y promover la solidaridad y la investigación, el 28 de febrero se conmemora el “Día Mundial de las Enfermedades Raras” en 63 países, bajo la consigna “Enfermedades Raras sin fronteras”.

Son enfermedades debilitantes, provocadoras de discapacidad, que poco a poco van menguando la calidad de vida de quien las padece, entre otras razones, por la pérdida de autonomía que resulta de complicaciones crónicas, progresivas, degenerativas y potencialmente mortales. Esta situación de desesperanza se exacerba en los muchos casos en los que ni el médico ni el paciente encuentran la causa del evidente deterioro en la calidad de vida., Actualmente, esto esta cambiado, la divulgación de las enfermedades es cada vez mayor., mejorando las expectativas de vida.

El manejo implica diversos  equipos de salud y especialistas que deben coordinarse e interrelacionarse para un adecuado manejo, y cuyo  objetivo final será mejorar la calidad de vida, disminuir  la morbilidad y discapacidad, evitando  la mortalidad precoz.   Alrededor de 75% de ellas tienen origen genético y se manifiestan en la edad pediátrica, pero la alta mortalidad y las manifestaciones tardías de algunas de ellas, determinan una mayor complicación en la adultez. El compromiso múltiple determina una mejor integración escolar, laboral y social, y transforma a muchos de estos pacientes en  personas con buena calidad de vida e independientes de sus familias plenas en grado diverso.

La posibilidad de un diagnóstico oportuno de algunas de estas patologías lleva a evitar mayores deterioros del afectado, con mejoras en su calidad de vida, morbilidad y sobrevida. Por el origen genético de la mayor parte de ellas, el diagnóstico precoz permite también un consejo genético oportuno a las familias comprometidas.

Los cambios en la morbilidad y causas de muerte de los últimos decenios han determinado un aumento relativo de las enfermedades crónicas en la infancia. Esta situación plantea la necesidad de cambios en la formación de los médicos, preparándolos adecuadamente para la sospecha y diagnóstico precoz de las enfermedades de baja prevalencia. La adecuada formación debe ir acompañada de los recursos necesarios ante la sospecha diagnóstica y la posibilidad de derivación. Confirmado el diagnóstico se debe dar a los padres el apoyo emocional necesario, explicándoles las implicancias del cuadro, su evolución esperable, qué posibilidades de manejo y tratamiento  existen y el rol que se espera de ellos como padres del paciente. La situación de desesperación y muchas veces de desesperanza de los pacientes y sus familiares los puede llevar a ejercer presiones para el uso de “tratamientos alternativos”, pero de eficacia no comprobada, en especial en enfermedades de baja prevalencia en que como hemos dicho la investigación es limitada.

Finalmente, y también como un deber de justicia y de solidaridad entre los países, a nivel global cabe esperar que se logre  una unificación de los criterios diagnósticos, la colaboración  en estudios multicéntricos internacionales que permitan avanzar en la investigación y el conocimiento de los muy diversos cuadros clínicos, en bases genéticas o bioquímicas, para luego  alcanzar mejores  posibilidades de prevención y tratamiento.

"Lo importante, no es lo que hemos hecho, sino todo lo que nos queda por hacer."

Dr. Damián Cohen

Director Médico de Glucolatino