Tipos de Glucogenosis Hepáticas

Las Glucogenosis hepáticas son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el hígado. En general, están causadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo hepático del glucógeno.

Las GSD hepáticas serán tratadas en su conjunto, porque tienen unas características clínicas similares (hepatomegalia, hipoglucemia y retraso del crecimiento), aunque su gravedad y complicaciones son diferentes.

¿Cuáles son las Glucogenosis hepáticas?

Se denominan por números romanos, por los síndromes relacionados con la primera descripción clínica y con los nombres de las proteínas enzimáticas deficientes en cada enfermedad. Estos nombres, así como los órganos primordialmente afectados y las sintomatologías es la siguiente:

Clasificación: Tipo 0
Nombre: glucógeno-sintetasa
Órgano Afectado: Hígado, Músculo
Sintomatología: Hepatomegalia, degeneración grasa del hígado, hipoglucemia en ayunas
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, ácido láctico, ácido úrico, triglicéridos, colesterol, transaminasas, cetosis leve.

Clasificación: Tipo Ia (Glucosa 6 Fosfatasa)
Nombre: Von Gierke
Órgano Afectado: Hígado, Riñón
Sintomatología: Hepatomegalia, degeneración grasa del hígado, hipoglucemia en ayunas
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, ácido láctico, ácido úrico, triglicéridos, colesterol, transaminasas.

Clasificación: Tipo Ib (Glucosa 6 Fosfatasa Translocasa)
Nombre: Von Gierke
Órgano Afectado: Hígado, leucocitos
Sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, neutropenia, infecciones digestivas.
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, ácido láctico, ácido úrico, triglicéridos, colesterol, transaminasas.

Clasificación: Tipo IIIa
Nombre: Cori
Órgano Afectado: hígado, músculo esquelético, corazón, eritrocitos y fibroblastos
Sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, afectación muscular variable, cardiomiopatía
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, cetosis, triglicéridos, colesterol, transaminasas. Cpk.

Clasificación: Tipo IIIb
Nombre: Cori-Forbes
Órgano Afectado: hígado, eritrocitos y fibroblastos
Sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas.
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, triglicéridos, colesterol, transaminasas, cetosis leve.

Clasificación: Tipo VI
Nombre: Hers
Órgano Afectado: Hígado
Sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, pero a menudo asintomática.
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, cetosis leve

Clasificación: Tipo IX
Nombre: Fosforilasa hepática
Órgano Afectado: Hígado
Sintomatología: Hepatomegalia, retraso del crecimiento, hipotonía, debilidad muscular.
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, transaminasas, hiperlipidemia moderada, cetosis leve.

Clasificación: Tipo XI
Nombre: Fanconi-Bickel
Órgano Afectado: Hígado, Riñón
Sintomatología: Hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas, síndrome de fanconi.
Alteraciones Bioquímicas: Hipoglucemias, glucosuria, hiperaminoacidouria, acidosis, hiperfosfaturia.

¿Cómo se heredan las Glucogenosis hepáticas?

Estas deficiencias son trastornos genéticos principalmente de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en uno de estos genes, aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá una Glucogenosis.

¿Cuáles son las principales características clínicas y bioquímicas de las Glucogenosis hepáticas?

Todas las Glucogenosis hepáticas se caracterizan clínicamente por presentar hepatomegalia y retraso del crecimiento.
La hepatopatía puede aparecer ya en el nacimiento o en el período neonatal y va acompañada de hipoglucemia grave, acidemia láctica, acidosis metabólica, hiperuricemia e hiperlipidemia.

Glucolatino se especializa en este grupo de Glucogenosis, apoyando en la divulgación, tratamiento y asesoría a pacientes y profesionales de la salud.

7 Respuestas

  1. MARCO DURAN
    HOLA, TENGO MI HIJO DE 3 AÑOS QUE TIENE GLUCOGENOSIS, YO VIVO EN PERU Y QUIERO SABER SI EN PERU CONOCEN UN CENTRO MEDICO DONDE PUEDNE DETECTAR E LTIPO DE GLUCOGEOSIS PUEDE SER PARA SU POSTEROR TRATAMIENTO O EN QUE PAIS SE PUEDE VER ESO?
    • Hola Marco, lamentablemente en Perú aún no tenemos lugar de referencia para atención especializada. Te sugiero que te contactes con nosotros por privado. Saludos.
  2. ADRIANA
    hola, tengo mi niña con glucogenosis tipo III tiene una hepatomegalia bastante marcada se le ve la barriguita demasiado grande , el gastroenterólogo me dice que con la dieta debe disminuir el tamaño del hígado pero yo en realidad no le veo mejoría, se de un caso de un niño con glucogenosis tipo I que le realizaron cirugía para quitarle parte del hígado inflamado, me gustaría saber si puede estar indicado en el caso de mi hija ya que noto que ella camina con dificultad.
    • Adriana,nuestra sugerencia es que tu niña necesita URGENTE ,corregir el tratamiento de GSD. El tamaño del hígado disminuye con tratamiento correcto.Nuestros profesionales están en contra de cirugía,no es necesario y no soluciona la enfermedad de base.Tu niña GSD tipo 3, necesita la ingesta de Maizena y Proteinas (mejorará la tonicidad y su caminar) en dosis adecuadas,día y noche
  3. Juan Pablo Pinzon Mercado
    Vacunas si le puedo poner a mi hija. La leche de soya le inflama mucho la panza, le estoy preparando de arroz tengo que acompañarlo con algunas vitaminas?
    • Dra Nerea Lopez
      Hola Juan Pablo! A no ser que tu hija tenga una glucogenosis tipo Ib mal controlada (ya que son los únicos que suelen tener falta de defensas), no sólo puedes ponérselas, sino que se recomienda que se les ponga. Incluso en el caso de que fuera una Ib, si el tratamiento le normaliza las defensas, también sería conveniente ponerle la mayoría de las vacunas. La vacuna les protegerá de padecer esa enfermedad, o en el caso que la padeciera, le disminuiría considerablemente el riesgo de sufrir sus posibles complicaciones. La pasaría de una forma muy leve. Respecto al tema de la leche, este tipo de leches vegetales (en las que también podríamos incluir las de almendra y avena) suelen estar enriquecidas con calcio, vitamina D2 y B12 cuando son compradas (aparece en la información nutricional del envase). La diferencia más destacable de la leche de arroz respecto a la de soja es que la de arroz contiene muchas menos proteínas. No obstante, si la leche de arroz es casera, como he creído entender, sí tendrá carencia de estas vitaminas y calcio, así como de proteínas. Pero, a no ser que su dieta se base únicamente en la leche (a parte de la maicena), como en el caso de los bebés, lo más seguro es que esas carencias sean aportadas por otros alimentos de su dieta (un nutricionista/dietista cualificado debería revisar su dieta e identificar , cuantificar e indicar los suplementos requeridos). Las vitaminas no es algo que se debe tomar a la ligera. Un exceso tampoco es bueno ni recomendable. Si no hay carencias no son necesarias. Espero haber resuelto tus dudas. Un abrazo. Dra. Nerea López Maldonado
      • Juan Pablo Pinzon Mercado
        Muchas gracias, todavia no se que tipo de gsd tiene, ahorita le estoy batallando con sus bronquios, le estoy dando nebulizaciones con ventolin y solucion salina al 0.9%.

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