Vivir con Glucogenosis

El pronóstico de Iker, que vive en Ponferrada, León, es muy alentador, conforme pasen los años su organismo irá regularizándose y le permitirá vivir normalmente.

Sin embargo, sus primeros años de existencia transcurrieron de manera mucho más dramática.

Leonor y su esposo debieron enfrentarse al desinterés y la negligencia de algunos médicos, que no daban con el diagnóstico y que en el desconcierto llegaron a vaticinar, sin haber realizado ninguna prueba concluyente, que el niño apenas viviría unos años.

El calvario comenzó cuando Iker tenía 8 meses. Dejó de ganar peso y empezó a vomitar esporádicamente por las mañanas. Asustada, Leonor lo llevó al pediatra, que no dio importancia a los síntomas. De allí acudieron a un segundo pediatra, quien al examinar la ecografía que le hizo al pequeño ya intuyó que podría tratarse de una enfermedad de depósito del hígado Tras varias pruebas, algunas para descartar una celiaquía, Iker terminó ingresado en el Hospital de Madrid. Tenía 18 meses.

Una pediatra de este centro determinó, sin demasiado fundamento, que era una enfermedad lisosomal, por la cual las células encargadas de eliminar las toxinas del organismo no funcionan y se acumulan en el hígado. La alteración no tenía tratamiento ni cura, dijo, y el niño no viviría más de siete años.

Iker permaneció en el hospital una semana para que los médicos verificaran que se trataba, efectivamente, de una enfermedad lisosomal. La prueba más importante, sin embargo, debía realizarse en Barcelona y tardaría cuatro meses. De modo que Iker y sus padres volvieron a Ponferrada. Y esperaron, a pesar de que el pequeño comenzó a vomitar cada mañana y a perder más y más peso.

Un día antes de viajar a Madrid para conocer el resultado de la prueba, recibieron la llamada de la pediatra, quien les dijo que ésta no había podido efectuarse porque el Hospital, el de su localidad, no había enviado el cheque a Barcelona y por lo tanto el diagnóstico se retrasaría cuatro meses más.

"Los hospitales se echaron las culpas unos a otros, pero el que salió perdiendo fue mi hijo", relata Leonor, que recuerda que debió rogar a la médica para que les recibiera porque Iker no paraba de vomitar. Llegaron a la capital, ingresaron al pequeño en el hospital una vez y más y sólo entonces se barajó la idea de que padeciera Glucogenosis.

Con esta posibilidad en mente, la pediatra sugirió que el paciente tomara maicena en cada comida y también a media noche. Los vómitos cesaron.

Cuatro meses después llegaron los resultados de Barcelona y se descartó la existencia de una enfermedad lisosomal. Con los análisis en mano, la pediatra contactó con un hospital de Lyon, en Francia, donde confirmaron el diagnóstico: Glucogenosis. Iker tenía 2 años. Pero aún faltaba un paso por dar, establecer cuál era el tipo exacto que sufría el pequeño."Pedí que se le siguieran haciendo pruebas para dar con el subtipo pero la médica me dijo que ya se había gastado mucho dinero y que a ella le daba igual porque el tratamiento era el mismo. De manera que nos marchamos a casa".

En el Hospital volvieron a pedir que se le hiciera a su hijo este estudio, pero allí les respondieron que no sabían quién podía hacerlo. "Desde casa y a través de Internet me puse en contacto con todas las asociaciones que pude y me suscribí a revistas informativas americanas e inglesas. En una de ellas leí que en Estados Unidos, hacían los estudios genéticos de la enfermedad". Leonor les escribió y con solo enviar una muestra el centro determinó, al cabo de los 10 meses, que el niño sufría el tipo "IXa", que nos ayuda a determinar mejor la dieta y tratamiento a seguir.

Así que cuando Iker cumplió 3 años, "le hicieron el mejor regalo que podía recibir, saber qué tipo era la enfermedad", recuerda Leonor con alegría. Iker cumplirá 6 años dentro de dos meses y lleva una vida normal, con la excepción de que debe realizarse analíticas y ecografías cada dos años y cuidar su alimentación. Pero "crece feliz y alegre" y tanto él como sus padres por fin duermen tranquilos.

"Al final, todo salió bien".

Ahora mismo en todo Iberoamérica hay niños y adultos con Glucogenosis y NO lo saben, viven sus malestares y complicaciones sin saber a qué se debe, van de un médico a otro sin obtener respuestas, y en algunos casos ignorados, cuando por fin logran obtener el ¿Por qué? no saben cómo ayudarlos, se atreven a vaticinar un trágico desenlace generando desesperanza y angustia.

La falta de información es el principal lastre con el que tenemos que luchar, opiniones sin fundamento y con indicaciones encontradas que confunden más de lo que ayudan, el diagnóstico de una enfermedad crónica, como es la Glucogenosis, genera en el entorno familiar, distintos sentimientos difíciles de describir: angustia, temores, impotencia, muchísimo dolor.

Generalmente, es necesaria la contención profesional para los padres, no es fácil, hacer frente a una enfermedad crónica, Implica un gran ESFUERZO de adaptación, tanto para el paciente como para su entorno, actualmente, al haber más información profesional, con buenos tratamientos, mejora notablemente la calidad de vida de nuestros afectados (niños, adolescentes, adultos), nuestro compromiso va en ese sentido, ayudar a las familias a afrontar de mejor manera, más preparados y mejor informados, para saber qué hacer y cuando es necesario hacerlo.

Te invito a disfrutar de este video, te sentirás identificado y por sobre todo, te darás cuenta que ya no estás más solo, ahora "todos juntos" estamos en el mismo camino.

GLUCOLATINO "Unidos por un Sueño"

1 Respuesta

  1. Lisbeth valentina cordoba martinez
    Mi hija ya lleba 15diazhospitalizada y 2 semanas que le aumentaton a la maisena pero no mejora sigue hasiendo hipoglisemia no se que es lo que le pasa a mi bebe

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