Etiqueta de Cartera: Información Basica

La Familia y la Glucogenosis

Según la OPS (Organización Panamericana de la Salud) la familia es el entorno donde por excelencia se debe dar el desarrollo integral de las personas, especialmente de los niños. Pero la familia, es mucho mas que cuidado y apoyo mutuo, es el espacio donde realizaremos nuestras mas profundas experiencias humanas. Los más profundos sentimientos tienen…
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Los Miedos ante la Glucogenosis

Como afrontar este diagnóstico: “Glucogenosis hepática” Ser padres no es fácil, es un aprendizaje constante, el nacimiento de un hijo provoca siempre un cúmulo de sentimientos, a veces contradictorias y nos coloca en una situación de extrema sensibilidad, donde ya nada sigue siendo lo que fue, pero si además el bebé que nace es un…
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Recetas de Cocina

Alimentación saludable (by Grace) La alimentación saludable, es aquella que aporta la energía y los nutrientes necesarios para cada etapa de la vida. Permite el crecimiento, el desarrollo y el mantenimiento de un peso adecuado. ¿Cómo adaptar una alimentación saludable para nuestros afectados? Los especialistas, con conocimiento en GSD, os ayudarán a resolver nuestras dudas.…
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Terapia Génica (La cura definitiva)

En el 2005, el Dr. David Weinstein mudó el Programa de Glucogenosis del Hospital Pediátrico de Boston a la Universidad de Florida para perseguir el sueño de curar la Glucogenosis. El Instituto Powell de Terapia Génica de la Universidad de Florida tiene historial en realizar terapia génica en humanos, y la Escuela de Veterinaria ha…
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El ABC de la Glucogenosis

La Glucogenosis como ya lo hemos mencionado anteriormente es una enfermedad que por el momento no tiene cura, sin embargo como muchas otras enfermedades del metabolismo, se pueden lograr grandes avances y beneficios para vivir con estabilidad, logrando una vida plena, lo más importante es aprender el arte de vivir con Glucogenosis, es una experiencia…
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Incidencia y genética de la Glucogenosis

Esta enfermedad fue descrita a principios de los años 30 por Simon Van Creveld y Edgar Von Gierke y aparece con una frecuencia de 1 a 100.000 ó hasta 400.000 habitantes., en la actualidad con las nuevas investigaciones estas cifras han variado y se han encontrado diferentes tendencias y nuevas mutaciones de los genes. Las cifras son difíciles…
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¿Que es la Glucogenosis? Por el Dr. David Weinstein

Vídeo Institucional del Único Medico en el Mundo dedicado 100% al Tratamiento e Investigación de la Cura Definitiva (Terapia Génica) de la Glucogenosis., aquí información  curricular del Dr. David Weinstein. Después de graduarse de la Escuela de Medicina de Harvard, el Dr. Weinstein completó la residencia en el Hospital Infantil de Boston, donde además fue…
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Vivir con Glucogenosis

El pronóstico de Iker, que vive en Ponferrada, León, es muy alentador, conforme pasen los años su organismo irá regularizándose y le permitirá vivir normalmente. Sin embargo, sus primeros años de existencia transcurrieron de manera mucho más dramática. Leonor y su esposo debieron enfrentarse al desinterés y la negligencia de algunos médicos, que no daban…
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Tipos de Glucogenosis Hepáticas

Las Glucogenosis hepáticas son el conjunto de enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno almacenado en el hígado. En general, están causadas por deficiencias de enzimas implicadas en el metabolismo hepático del glucógeno. Las GSD hepáticas serán tratadas en su conjunto, porque tienen unas características clínicas similares (hepatomegalia, hipoglucemia y retraso del crecimiento), aunque su gravedad y complicaciones son diferentes. ¿Cuáles son las…
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Clasificación de las Glucogenosis

La Glucogenosis puede clasificarse en diferentes categorías, en función de su mecanismo fisiopatológico o de producción según los defectos enzimáticos identificados y a veces, en función de características clínicas diferenciadas: De fisiopatología hepática: incluye las Glucogenosis tipos 0, Ia, Ib, IIIa, IIIb, VI, IX, XI   De fisiopatología muscular: incluye las Glucogenosis tipos V, VII…
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¿Qué es la glucogenosis?

Existen una serie de errores innatos del metabolismo del glucógeno que son consecuencia de mutaciones en los genes, ya sean aquellos implicados en la síntesis de glucógeno, la degradación o la regulación. Esos trastornos que dan como resultado una acumulación anormal de glucógeno son conocidas como "Enfermedades de almacenamiento de glucógeno" o "Glucogenosis" (GSD: del inglés…
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¿Qué son las enfermedades de baja prevalencia?

Una enfermedad se considera de baja prevalencia cuando afecta a pocas personas con relación a la población en general. Las enfermedades de baja prevalencia son crónicas, graves, constituyendo, muchas veces, un riesgo de vida para el paciente si NO ES DIAGNOSTICADA A TIEMPO Y TRATADA en forma adecuada. Se estima que más del 50% de…
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